A camera combined with AI could help further diagnosis of movement disorders like spinal muscular atrophy in newborns

Un système associant une caméra standard et une intelligence artificielle (IA) pourrait permettre de détecter plus tôt les troubles du mouvement chez les nouveau-nés, comme l’atrophie musculaire spinale (SMA). Cette maladie rare, d’origine génétique, provoque une dégénérescence progressive des neurones moteurs contrôlant les muscles. Sans traitement, les bébés atteints de la forme la plus sévère (type 1) perdent rapidement leur capacité à bouger, s’asseoir ou respirer, avec une espérance de vie ne dépassant généralement pas deux ans. En France, cette pathologie touche environ 1 nouveau-né sur 6 000 à 10 000. L’enjeu est crucial : plus le diagnostic est précoce, plus les traitements actuels, comme le médicament Zolgensma (coûtant près de 2 millions d’euros par injection), peuvent être efficaces. Cependant, ces traitements ne peuvent pas restaurer des neurones déjà perdus, d’où l’importance d’agir rapidement.

L’hypotonie désigne une réduction ou une absence de mouvements actifs chez le nourrisson, souvent le premier signe visible de troubles neurologiques comme la SMA. Un bébé hypotone semble « mou » : ses membres pendent sans résistance, et il peine à réagir aux stimuli. Ce symptôme, bien que non spécifique (il peut aussi indiquer d’autres maladies), est un indicateur clé pour un diagnostic rapide. Pourtant, son évaluation repose actuellement sur l’observation subjective des médecins, ce qui peut entraîner des retards. En effet, la précision du diagnostic dépend de l’expérience du praticien et de son interprétation, parfois tardive, surtout avant l’intégration de la SMA dans les programmes de dépistage néonatal systématique en France, effective depuis 2025.

Avant l’ère des tests génétiques, le diagnostic de la SMA reposait uniquement sur l’examen clinique des réflexes et du tonus musculaire du nouveau-né. Cette méthode présente plusieurs limites : elle est subjective, car variable selon les professionnels, et souvent trop tardive, une fois que les symptômes se sont déjà aggravés. Dans le cas de la SMA, chaque semaine compte pour commencer un traitement efficace. Par exemple, le Zolgensma, bien que révolutionnaire, ne peut agir que sur des neurones encore intacts. Ainsi, un retard de diagnostic réduit considérablement les chances de limiter les handicaps sévères chez l’enfant. Ces contraintes ont motivé le développement d’outils complémentaires pour affiner et accélérer l’évaluation.

Pour contourner les limites des méthodes traditionnelles, une équipe de chercheurs a mis au point un système utilisant une caméra classique couplée à un algorithme d’IA. Le principe est simple : filmer un bébé allongé sur un fond uni pendant 60 secondes, puis analyser ses mouvements grâce à un logiciel de pose estimation en temps réel, comme Alpha Pose. Ce logiciel reconstruit un « squelette numérique » du nourrisson à partir de 12 articulations et 8 segments de membres, mesurant des paramètres comme l’amplitude, la symétrie ou la fréquence des mouvements. Parmi les 108 caractéristiques analysées, la profondeur des mouvements (capacité à déplacer les membres dans l’espace) s’est avérée particulièrement discriminante pour distinguer les bébés atteints de SMA des autres.

L’algorithme a permis de classer correctement les bébés avec une précision de 97 %, en identifiant notamment une limitation marquée de la profondeur des mouvements chez les enfants atteints de SMA, avec une sensibilité de détection supérieure à 97 %. Ces résultats transforment une observation visuelle subjective en données objectives, aidant les médecins à confirmer ou infirmer un diagnostic. Pour rendre les décisions de l’IA compréhensibles, les chercheurs ont utilisé une méthode appelée Shapley Additive Explanations (SHAP), qui met en lumière les paramètres ayant le plus influencé le diagnostic. Cet outil ne remplace pas le jugement clinique, mais offre en quelques minutes une première évaluation objective, sans nécessiter d’équipement spécialisé.

Bien que l’étude se soit concentrée sur la SMA, cette technologie pourrait être adaptée à d’autres maladies infantiles provoquant une hypotonie, comme certaines myopathies ou troubles métaboliques. En effet, ces pathologies partagent des symptômes similaires, mais manquent souvent d’outils de diagnostic rapide. En France, depuis 2025, la SMA est désormais incluse dans le dépistage néonatal systématique, ce qui valide l’urgence de développer des méthodes complémentaires pour les autres cas. L’objectif n’est pas de remplacer les médecins, mais de leur fournir un outil d’aide à la décision, particulièrement utile dans les pays où ces dépistages ne sont pas encore généralisés.