Maladies rares : la particularité génétique beauceronne
La Beauce a un bassin d’ancêtres limité entraînant une plus grande prévalence de certaines maladies rares..
En génétique, un effet fondateur désigne une perte de diversité génétique dans une population, causée par un petit nombre d’ancêtres. En Beauce, cette particularité est marquée : la région partage des ancêtres communs, ce qui augmente le risque de transmettre certaines maladies rares. Cette découverte a été faite par hasard en 2025 par Mylène Gagnon, alors étudiante sous la direction de Simon Girard, professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi. Leurs analyses ont confirmé que la consanguinité éloignée, c’est-à-dire des unions entre cousins éloignés (4e ou 5e degré), reste élevée en Beauce, contrairement à d’autres régions comme le Saguenay–Lac-Saint-Jean où elle s’est stabilisée dès les années 1920-1930. Cette particularité génétique s’explique par l’histoire locale : la population beauceronne, isolée géographiquement et culturellement, s’est reproduite majoritairement entre elle pendant des générations.
L’effet fondateur en Beauce favorise l’émergence de maladies génétiques rares, dont certaines sont déjà documentées dans la région. Simon Girard et son équipe ont identifié 36 variants pathogènes rares dont les taux de porteurs sont plus élevés en Beauce. Parmi ces maladies figurent des troubles intestinaux, rénaux, ou neurologiques comme l’ataxie de Beauce, une maladie dégénérative du système nerveux. D’autres syndromes, comme le syndrome de Fraser ou le syndrome de Sandhoff, sont également plus fréquents. Ces maladies, bien que rares à l’échelle mondiale, touchent de manière disproportionnée la population beauceronne en raison de la consanguinité. Leur prévalence exacte reste à préciser, mais ces travaux ouvrent la voie à une meilleure compréhension des risques génétiques locaux.
Le Saguenay–Lac-Saint-Jean est une autre région québécoise connue pour son effet fondateur et ses maladies rares. Contrairement à la Beauce, où la consanguinité a persisté tout au long du 20e siècle, le Saguenay a vu sa situation se stabiliser avec l’arrivée d’ouvriers extérieurs dès les années 1920-1930. Le Saguenay a mis en place un programme de dépistage génétique communautaire, permettant de détecter les porteurs de maladies rares avant la procréation. Ce programme, soutenu par des organisations comme la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires (CORAHM) et des figures comme Pierre Lavoie, dépiste actuellement 20 maladies graves. L’objectif est d’éviter la transmission de ces maladies en amont, grâce à une sensibilisation dans les écoles et des tests accessibles.
Santé Québec Chaudière-Appalaches, alertée par les travaux de Simon Girard il y a six mois, souhaite développer un projet de dépistage génétique similaire à celui du Saguenay. Cependant, le projet est actuellement en attente de financement. Chantal Pilote, directrice de la recherche et de l’innovation à Santé Québec Chaudière-Appalaches, souligne que la région n’en est pas encore au stade des programmes communautaires, mais s’en inspire. L’objectif serait de documenter davantage la prévalence des maladies rares en Beauce et, à terme, de proposer des outils de prévention adaptés. Pour l’instant, aucune maladie comme l’ataxie de Beauce n’est systématiquement dépistée dans la région.
Pierre Lavoie, fondateur du *Grand défi Pierre Lavoie* et originaire du Saguenay, a réagi avec surprise aux résultats de l’étude sur la Beauce. Il estimait auparavant que sa région était la plus touchée par les maladies rares au Québec, mais reconnaît désormais que la Beauce partage cette vulnérabilité génétique. Lavoie salue l’autonomie des Beaucerons, soulignant qu’ils « se prennent en main » sans attendre l’intervention gouvernementale, contrairement à d’autres régions. Simon Girard, quant à lui, souhaite étendre ses recherches à d’autres régions comme la Gaspésie et le Bas-Saint-Laurent, où des effets fondateurs similaires pourraient exister. Pour lui, ignorer ces particularités locales revient à négliger une partie des enjeux de santé publique.
