Maladies rares : la particularité génétique beauceronne

En génétique, un effet fondateur désigne une perte de diversité génétique dans une population, causée par un petit nombre d’ancêtres.

En Beauce, cette particularité est marquée : la région partage des ancêtres communs, ce qui augmente le risque de transmettre certaines maladies rares.

Cette découverte a été faite par hasard en 2025 par Mylène Gagnon, alors étudiante sous la direction de Simon Girard, professeur en génétique humaine à l’Université du Québec à Chicoutimi.

Leurs analyses ont confirmé que la consanguinité éloignée, c’est-à-dire des unions entre cousins éloignés (4e ou 5e degré), reste élevée en Beauce, contrairement à d’autres régions comme le Saguenay–Lac-Saint-Jean où elle s’est stabilisée dès les années 1920-1930.

Cette particularité génétique s’explique par l’histoire locale : la population beauceronne, isolée géographiquement et culturellement, s’est reproduite majoritairement entre elle pendant des générations.