Syndrome de Gilles de la Tourette, TOC
Grâce à cette nouvelle étude, nous savons que 35 gènes sont formellement associés à ces troubles, dont la grande majorité est partagée entre les trois, contre seulement quatre auparavant. Un immense progrès dans notre compréhension de ces particularités neurocomportementales..
Une étude internationale publiée le 1er septembre 2026 dans la revue Nature Neuroscience, coordonnée par l’Université Rutgers (New Jersey), révèle un socle génétique commun entre trois troubles neurodéveloppementaux : le syndrome de Gilles de la Tourette, les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) et l’autisme. Menée par plus de trente équipes de recherche réparties dans cinq continents (États-Unis, Canada, Europe, Corée du Sud, Amérique du Sud), cette analyse génétique est la plus détaillée jamais réalisée sur ces pathologies. Elle s’appuie sur le séquençage de l’exome de près de 4 000 individus diagnostiqués avec l’un de ces troubles, dont 2 400 trios parents-enfant et 1 500 cas isolés, soit presque le double des effectifs des études précédentes.
Les chercheurs ont identifié 35 gènes fortement associés à ces trois troubles, dont 30 sont partagés entre les TOC et les tics, confirmant une origine génétique commune. Ces gènes multiplient en moyenne par 57 le risque de développer l’un de ces troubles, et jusqu’à 210 fois dans les cas les plus sévères. Plusieurs de ces gènes sont également liés à l’autisme, renforçant l’hypothèse d’un mécanisme neurodéveloppemental partagé. Ces mutations apparaissent spontanément chez l’enfant (mutations de novo), sans être présentes chez les parents, ce qui souligne leur rôle causal dans l’apparition des symptômes.
Les gènes identifiés sont particulièrement actifs dans une région cérébrale appelée boucle cortico-striato-thalamo-corticale, un réseau essentiel pour le contrôle des mouvements, des pensées et des émotions. Cette boucle relie le cortex (siège de la raison), le striatum (filtre des impulsions et coordination motrice), le thalamus (tri de l’information sensorielle) et le cervelet (affinage des mouvements). Lorsque des mutations affectent ces gènes dès le développement prénatal ou postnatal, elles perturbent le fonctionnement de ce réseau, entraînant des symptômes variés : tics moteurs, pensées intrusives, comportements répétitifs ou difficultés de communication.
Les TOC (troubles obsessionnels compulsifs) sont définis comme une forme de trouble anxieux où la personne éprouve le besoin d’effectuer des rituels répétitifs pour réduire son anxiété. Le syndrome de Gilles de la Tourette se caractérise par des tics moteurs et vocaux persistants pendant plus d’un an, souvent localisés au visage, à la tête ou aux bras. L’autisme, ou troubles du spectre autistique, se manifeste par des difficultés dans les interactions sociales, une communication altérée et des comportements stéréotypés ou restreints. Bien que ces troubles soient cliniquement distincts, leur lien génétique suggère qu’ils partagent des mécanismes biologiques sous-jacents.
Actuellement, les traitements disponibles (antidépresseurs ISRS pour les TOC ou antipsychotiques pour les tics) agissent uniquement sur les symptômes, sans cibler leur origine biologique. Cette étude ouvre la voie à de nouvelles thérapies pharmacologiques capables de traiter la cause des troubles, grâce à une meilleure compréhension de leur base génétique. Les chercheurs estiment que ces découvertes pourraient permettre de développer des médicaments plus précis, adaptés aux mécanismes spécifiques de ces pathologies. Cependant, les bénéfices pour les patients ne seront pas immédiats, car la recherche pharmaceutique prendra du temps avant de traduire ces résultats en traitements concrets.
