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Concept

Mutations *ADAMTSL4*, *PDE6B*, *FAN1*

Trois mutations identifiées dans l’étude, responsables de maladies récessives (dislocation du cristallin, perte de vision progressive, maladie rénale rare). La mutation sur *FAN1* est présente chez 2,2 % des Polynésiens étudiés, contre 0 % dans la base *gnomAD*.

Catégorie : Sciences

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