Cancer du poumon : les non-fumeurs seraient beaucoup plus à risque à cause de cette mutation génétique rare

Une étude récente révèle qu'une mutation génétique rare, appelée EGFR (pour Epidermal Growth Factor Receptor), pourrait expliquer pourquoi certaines personnes non-fumeuses développent un cancer du poumon. Ce gène, normalement présent dans l'organisme, peut subir une altération qui pousse les cellules à se multiplier de manière anarchique, favorisant ainsi l'apparition d'une tumeur. Contrairement aux mutations liées au tabac, celle-ci serait indépendante des facteurs environnementaux comme la cigarette. Les chercheurs estiment que cette mutation concerne environ 10 à 15 % des cas de cancer du poumon chez les non-fumeurs, un chiffre significatif qui remet en question les idées reçues sur cette maladie. EGFR est déjà connu dans le domaine médical pour son rôle dans d'autres types de cancers, comme celui du côlon ou du pancréas, mais son implication dans le cancer du poumon chez les non-fumeurs ouvre de nouvelles pistes de recherche.

Traditionnellement, le cancer du poumon est associé au tabagisme, responsable de 80 à 90 % des cas. Pourtant, cette étude met en lumière une réalité méconnue : les non-fumeurs représentent environ 10 à 15 % des cas de cancer du poumon en France, et jusqu'à 25 % dans certains pays. Parmi eux, la mutation EGFR jouerait un rôle clé, augmentant significativement leur risque de développer la maladie. Les chercheurs soulignent que ces patients sont souvent diagnostiqués à un stade avancé, car les symptômes sont moins évidents que chez les fumeurs. Cette découverte pourrait permettre d'adapter les stratégies de dépistage, en ciblant davantage les personnes porteuses de cette mutation, même en l'absence de tabagisme. Les femmes non-fumeuses seraient particulièrement concernées, représentant une part importante de ces cas.

La mutation EGFR agit comme un interrupteur défectueux dans les cellules pulmonaires. Normalement, ce gène régule la croissance et la division cellulaire, mais lorsqu'il est altéré, il envoie en permanence des signaux pour que les cellules se multiplient, même sans raison. Ce phénomène peut mener à la formation d'une tumeur maligne. Les scientifiques ont observé que cette mutation est plus fréquente chez les personnes d'origine asiatique ou chez les femmes, sans que les raisons exactes ne soient encore élucidées. Les traitements ciblant EGFR, comme les thérapies géniques ou les inhibiteurs de tyrosine kinase, commencent à montrer des résultats prometteurs pour bloquer cette prolifération cellulaire anormale.

Cette découverte ouvre la voie à un dépistage plus personnalisé du cancer du poumon. Actuellement, les campagnes de dépistage ciblent principalement les fumeurs ou les anciens fumeurs, en utilisant des techniques comme le scanner thoracique à faible dose. Avec l'identification de la mutation EGFR, les médecins pourraient proposer des tests génétiques aux non-fumeurs présentant des symptômes évocateurs, comme une toux persistante ou un essoufflement inexpliqué. Cela permettrait un diagnostic plus précoce et des traitements plus efficaces. Les chercheurs insistent sur l'importance de sensibiliser les professionnels de santé à cette mutation, encore trop méconnue, pour éviter des retards de diagnostic.

Les avancées thérapeutiques pourraient bénéficier directement de cette découverte. Plusieurs médicaments, appelés inhibiteurs de EGFR, sont déjà utilisés pour traiter certains cancers du poumon, notamment chez les patients porteurs de la mutation. Ces traitements, comme l'erlotinib ou le gefitinib, bloquent les signaux envoyés par la protéine mutée, ralentissant ainsi la progression de la tumeur. Les essais cliniques récents montrent que ces thérapies peuvent prolonger la survie des patients, même à un stade avancé de la maladie. Les chercheurs explorent également des combinaisons de traitements pour améliorer encore leur efficacité, en associant par exemple des immunothérapies aux inhibiteurs de EGFR.